LD2H.3Ангилал
Waardenburg-Shah syndrome
Тодорхойлолт
In this syndrome the phenotype includes not only the classical features of Waardenburg syndrome but also Hirschsprung disease. It may be caused by mutations in SOX10, EDN3 or EDNRB genes.
Индексийн нэр томьёо Index terms · 4
Waardenburg-Shah syndromeWaardenburg syndrome type 4AHirschsprung disease with pigmentary anomalyWaardenburg-Shah syndrome, neurologic variant
Монгол орчуулга хянагдаж байгаа тул англи эхийг харуулж байна. Эх сурвалж: WHO ICD-11 (MMS) · WHO сайтад харах ↗